感染性肺炎超声诊断专家建议

正感染性肺炎(infectious pneumonia)在各年龄组人群中均系常见呼吸道疾病,严重者可导致患者死亡。尤其是近期暴发流行的新型冠状病毒,具有传染性强的特点,给人民生命健康带来极大危害。影像学检查是感染性肺炎诊断的必要手段。超声可应用于各种肺部疾病的诊断与鉴别诊断,且已达成国际共识~([1-3])。床旁肺部超声检查便于患者病情的动态观察评估,且简便易学,无放射线损害,是未来肺部疾病影像学诊断技术发展的重要方向~([4-12])。为抗击新型冠状病毒疫情,中国医药教育协会超声医学专业委员会重症超声学组组织相关领域专家,     

中国肺移植术操作规范(2019版)

肺移植是治疗多种终末期肺疾病的有效方法，术后受者可长期存活，生存质量得到明显改善。为进一步规范肺移植术的操作，中华医学会器官移植学分会组织肺移植专家，总结国内外相关研究最新进展，结合国际指南和临床实践，针对肺移植重要操作步骤及常用术式的操作要点、程序和方法，以及活体肺叶移植和再次肺移植特殊操作，制订中国肺移植术操作规范(2019版)。     

Loss of function,missense, and intronic variants in NOTCH1 confer different risks for left ventricular outflow tract obstructive heart defects in two European cohorts

Loss of function variants in NOTCH1 cause left ventricular outflow tract obstructive defects (LVOTO). However, the risk conferred by rare and noncoding variants in NOTCH1 for LVOTO remains largely uncharacterized. In a cohort of 49 families affected by hypoplastic left heart syndrome, a severe form of LVOTO, we discovered predicted loss of function NOTCH1 variants in 6% of individuals. Rare or low-frequency missense variants were found in 16% of families. To make a quantitative estimate of the genetic risk posed by variants in NOTCH1 for LVOTO, we studied associations of 400 coding and noncoding variants in NOTCH1 in 1,085 cases and 332,788 controls from the UK Biobank. Two rare intronic variants in strong linkage disequilibrium displayed significant association with risk for LVOTO amongst European-ancestry individuals. This result was replicated in an independent analysis of 210 cases and 68,762 controls of non-European and mixed ancestry. In conclusion, carrying rare predicted loss of function variants in NOTCH1 confer significant risk for LVOTO. In addition, the two intronic variants seem to be associated with an increased risk for these defects. Our approach demonstrates the utility of population-based data sets in quantifying the specific risk of individual variants for disease-related phenotypes.     

关于加强临床营养教育的若干建议

临床营养学作为一门重要的综合学科,已经成为临床治疗中重要的组成部分.临床营养教育是依靠临床营养学这门课程,为培养更加专业的临床营养学人才开展的一门新的教育课程.目前我国的临床营养学教育现状不容乐观,医学院校对临床营养学课程重视不够,在专业教学内容和课程建设方面均无法满足社会需求.通过借鉴国外营养教育制度,并结合国内临床营养人才需求现状,应注意不同专业的医学生在日后工作对临床营养的需求,逐渐开展临床营养学必修课教学,加强营养在临床应用的实践教学;并完善毕业后教育体系,对所有规范化培训的医师增加要求到临床营养科轮转培训且不少于1个月,对非临床医学的营养师要求到临床科室轮转至少2个月.提高进修临床医师继续教育及培训营养支持治疗的认识.临床营养专业的教学改革任重而道远,仍需我们不断完善理论体系,积极践行学科理论和知识,满足我国临床营养的人才需求,使社会认识到临床营养对促进健康、预防和治疗疾病的重要性.     

遗传代谢病所致贫血的诊疗专家共识

遗传代谢病是一大类复杂的单基因病,由于代谢通路异常导致物质代谢紊乱,可以引起单系统或多系统损害.血液系统疾病涉及红细胞、白细胞和血小板功能和数量的异常,其中贫血最常见,新生儿到老年均可发病.现有研究发现,多种遗传代谢病可导致贫血,致病机制不同,一些疾病引起铁、维生素B12、叶酸代谢异常,另一些造成红细胞膜、代谢相关酶或血红蛋白合成异常,引起不同类型不同程度的贫血.为了提高临床医生对遗传代谢病所致贫血及血液系统疾病的认识,早期诊断、精准治疗、改善预后,国内多学科专家共同讨论,结合国内外经验及指南,以巨幼细胞性贫血、溶血性贫血、铁粒幼细胞性贫血和小细胞低色素性贫血四类贫血相关的遗传代谢病的病因、发病机制、临床表现和治疗为重点,制定了本共识,以期指导优化临床诊治实践.     

皮肤鳞状细胞癌诊疗专家共识（2021）

【摘要】 皮肤鳞状细胞癌是非黑素瘤皮肤癌中最常见的肿瘤之一。近年来随着对其发病机制研究的深入以及诊断技术、Mohs显微描记手术、靶向治疗、免疫治疗的发展，皮肤鳞状细胞癌的诊疗取得了较大进展。该共识在国内外近期文献及诊疗指南的基础上，结合我国的诊疗现状，重点阐述皮肤鳞状细胞癌的临床表现及分型、病理活检及报告规范、风险等级评估、分级分期以及规范化治疗等，为临床医生的诊疗工作提供参考依据。